职责描述
1.负责基因组（WGS），全外显子（WES），遗传病及拷贝数变异检测报告的数据结果解读，撰写审核检验报告；
2.熟悉分子生物学常用数据库，负责遗传数据疾病数据库的建立和维护；
3.协助建立，维护，优化解读系统和解读流程；
任职要求
1.本科及以上学历，临床医学，基础医学，遗传学，药学等相关专业，较强的英文阅读及文献整理能力。
2.应用ACMG指南进行基因突变和拷贝变异数解读，具有相关经验1年以上者优先；熟练使用各种数据库。
3.对分子诊断，基因组学，分子诊断领域有一定的了解，对数据处理相关经验的优先。
4.具有良好的服务意识，工作细致认真，有较强的责任感。
5.具有良好的沟通和团队协作能力